Ya existe la solución al síndrome de Sanfilippo que padece la jóven grazalemeña Miriam Calle Lobato
Ya existe la solución al
síndrome de Sanfilippo, una de las denominadas enfermedades raras, que ha sido investigada gracias a las aportaciones realizadas por la Asociación MPS España, que agrupa a familas con hijos que padecen diferentes enfermedades raras, y que llevan años realizando diferentes actividades solidarias en sus localidades y entornos, para recaudar fondos destinados a la investigación.
La recompensa a ese esfuerzo llega ahora con este avance importantísimo que sanará a los niños enfermos de este síndrome.
La noticia la conocíamos en la jornada de ayer de manos de la mamá de Miriam y ha llenado a todo el pueblo de Grazalema de alegría.
La nota de prensa que ha emitido la Asociación MPS dice lo siguente:
Ya existe la solución al
síndrome de Sanfilippo
Curan, en modelos animales,
una grave enfermedad neurodegenerativa pediátrica con terapia génica
Una sola
sesión de un tratamiento de terapia génica desarrollado por la investigadores
de la
Universidad Autónoma de Barcelona cura el
Síndrome de Sanfilippo A en modelos animales. El Síndrome de Sanfilippo tipo
A, o Mucopolisacaridosis
IIIA, es una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen
que codifica por la enzima sulfamidasa. Cuando el gen está mutado, se produce
una deficiencia en la producción de la enzima, esencial para la degradación de
unas sustancias llamadas glicosaminoglicanos. Si estas sustancias no se
degradan, se acumulan en las células y producen neuroinflamación y disfunción
de los órganos, principalmente en el cerebro, pero también en otras partes del
cuerpo.
Los niños
que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 o 5 años de vida.
Sufren una neurodegeneración que provoca retraso mental, agresividad,
hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación
motora, y mueren en la adolescencia.
Un equipo de
investigadores liderado por la directora del CBATEG (Centro de Biotecnología
Animal y Terapia Génica de la UAB)
Fátima Bosch, ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que cura esta
enfermedad en modelos animales, con estudios pre-clínicos en ratones y
perros. El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica
en la que se introduce un vector viral (adeno-associated viral vector, AAV),
dentro del fluido cerebroespinal, el líquido que rodea el cerebro y la médula
espinal. El virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del
cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa, y se esparce por
otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce la
producción de la enzima.
Una vez se
restablece la actividad de la enzima, los niveles de glicosaminoglicanos
vuelven a la normalidad de por vida, desaparece la acumulación de esta
sustancia en las células, desaparece la neuroinflamación y la disfunción tanto
del cerebro como de otros órganos afectados, el comportamiento del animal
vuelve a la normalidad y su esperanza de vida se alarga hasta los niveles
normales. Si los ratones con la enfermedad vivían sólo alrededor de 14
meses, los que han seguido la terapia han sobrevivido tanto como los animales
sanos.
La investigación, fruto de las Becas conseguidos por la Asociación MPS España desde el 2004 hasta el 2012, que a día de hoy ha llegado a unir el proyecto conjunto entre la Universidad Autónoma de Barcelona y la farmacéutica Esteve, ha sido publicada en la edición on line de la revista The Journal of Clinical Investigation.
La investigación, fruto de las Becas conseguidos por la Asociación MPS España desde el 2004 hasta el 2012, que a día de hoy ha llegado a unir el proyecto conjunto entre la Universidad Autónoma de Barcelona y la farmacéutica Esteve, ha sido publicada en la edición on line de la revista The Journal of Clinical Investigation.
GRACIAS A
TODOS NUESTROS COLABORADORES PODEMOS DECIR QUE YA EXISTE LA CURA A NUESTRO SÍNDROME.
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